Test pre-natal ADN fetal
A través del ADN fetal libre que circula en sangre materna, el Estudio Genético No Invasivo Prenatal (NIPT, por sus siglas en inglés) te brinda una valiosa información acerca de la salud de tu bebé en forma segura, sencilla, temprana y confiable.
¿Qué es el estudio genético no invasivo o NIPT?
Es un método que analiza las células fetales que se encuentran en el torrente sanguíneo materno a partir de la semana 9-10 del embarazo, lo que permite estudiar el ADN del bebé que se encuentra, en esta etapa, en la sangre de la madre. El NIPT es la opción más confiable, moderna, temprana y no invasiva que existe hasta el momento para testear la presencia de anomalías genéticas en el bebé. Puede realizarse en embarazos simples, múltiples, logrados espontáneamente, por tratamientos de baja o alta complejidad o por donación de óvulos o semen.
Requiere de sólamente una extracción de sangre materna, como la de cualquier análisis de rutina. Es inocuo para la madre y para el bebé.
Se puede realizar a partir de la semana 9 de gestación, anticipándose a todos los demás estudios prenatales.
Detecta la existencia, o no, de las siguientes anomalías genéticas del bebé:
- Trisomía 21: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 21, también se la denomina «Síndrome de Down».
- Trisomía 18: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 18, también se la denomina «Síndrome de Edwards».
- Trisomía 13: Es provocada por una copia adicional del cromosoma 13, también se la denomina «Síndrome de Patau».
- Cromosomas sexuales:
- Monosomía X (también denominada «Síndrome de Turner» o «45,X»): es provocada por la falta de un cromosoma X y afecta solamente a las niñas.
- Trisomía del X (triple X o XXX): en las mujeres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
- XXY o Síndrome de Klinefelter: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma X.
- XYY o Síndrome de Jacob’s: en los hombres, lleva una copia adicional de un cromosoma Y.
- Triploidías
- Síndromes de microdeleciones asociadas a distintos trastornos genéticos, como el Síndrome de Di George (deleción 22q11.2), la deleción 1p36, Síndrome de Prader Wili (deleción paternal 15q11.2), Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2), Síndrome de Cri du Chat (5p-).
Los resultados están disponibles aproximadamente entre una semana y diez días desde el momento de la extracción de sangre materna.
Pregna Medicina Reproductiva, siguiendo los lineamientos del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists), recomienda ofrecer este estudio a todas las mujeres embarazadas -independientemente de su edad-, a aquellas con antecedentes familiares o con ecografía en la que se observen alteraciones en el desarrollo del bebé, o con valores de laboratorio alterados relacionados con enfermedades genéticas. Al ser un estudio no invasivo (y no conllevar riesgos para el embarazo), muchas mujeres lo realizan por ansiedad o necesidad de obtener información para estar más tranquilas durante el embarazo.
El NIPT es el estudio prenatal más sensible para el diagnóstico de anomalías cromosómicas.
Esta prueba presenta una sensibilidad de >99% para la trisomía 21; sensibilidad de 99-98% para trisomía 18 y trisomía 13, y una sensibilidad del 92% para la monosomía X.
El informe enviado a tu médico incluirá alguno de estos resultados:
– RESULTADOS DE BAJO RIESGO: significa que las probabilidades de que tu bebé presente alguno de los trastornos cromosómicos que enumeramos son muy bajas.
– RESULTADOS DE ALTO RIESGO: significa que las probabilidades de que tu bebé presente alguno de estos trastornos son muy altas. Tu médico o asesor genético te explicará los análisis de seguimiento necesarios para confirmar los resultados.
Cuando existe una ínfima probabilidad de que no se obtengan resultados de tu muestra inicial -si este fuera tu caso-, solicitaremos repetir la extracción de sangre y un nuevo estudio sin ningún tipo de costo adicional para ti.
La muestra de sangre materna será remitida en forma inmediata y segura a California, EE.UU., para su procesamiento. Los resultados estarán disponibles en un período de entre 7 a 10 días hábiles luego de la extracción. La información será entregada a la paciente y/o a su médico de cabecera, aunque podrás contar con el staff médico de Pregna Medicina Reproductiva en todo momento.
