Test de compatibilidad genética (panel de portadores)
Es un estudio que -mediante una muestra de sangre- permite evaluar a través de secuenciación masiva un número determinado de genes para establecer si una persona es portadora de ciertos trastornos genéticos y el riesgo de transmitirlos a la descendencia. El objetivo de este estudio es prevenir enfermedades genéticas en la descendencia.
Todos los seres humanos poseen aproximadamente 23.000 genes. Existen dos copias de cada gen, ya que cada persona recibe 23.000 genes de cada uno de sus progenitores. La mayoría de las personas presenta entre 1 y 10 genes con errores o mutaciones, siendo normal la otra copia de dichos genes. Si dos personas sanas, portadoras de una mutación en el mismo gen buscan un embarazo, existe el riesgo de que el embrión reciba las dos copias del mismo gen con error o mutación y, por ende, presente una enfermedad genética. Entre el 1,5 y el 5% de las parejas son portadoras de mutaciones en el mismo gen. El panel de portadores es un test de sangre que permite evaluar un gran número de genes y determinar en cuáles de esos genes presenta mutaciones la persona evaluada.
¿Quiénes pueden realizar el test?
- Parejas que buscan embarazo espontáneamente.
- Parejas que buscan embarazo por medio de tratamientos de fertilidad, con óvulos y espermatozoides propios. En estos casos, si al realizar el test de compatibilidad genética ambos integrantes de la pareja resultan ser portadores de mutaciones en el mismo gen, pueden realizar un tratamiento para seleccionar el embrión que no presente las dos copias del mismo gen con la mutación y, por ende, no tenga la enfermedad.
- Personas que realizan tratamiento de ovodonación o con semen donado. En estos casos, el panel de portadores permite elegir donantes que no tengan errores en los mismos genes que quien aporta el otro gameto.
¿Cuál es el momento óptimo para realizar el estudio?
Es ideal realizarlo antes de lograr el embarazo ya que, en caso de existir riesgo de transmitir una enfermedad genética determinada, permite optar por distintas alternativas reproductivas.
¿Qué tipo de enfermedades permite prevenir el panel de portadores?
El panel de portadores permite disminuir el riesgo de enfermedades génicas en la descendencia, como por ejemplo fibrosis quística, atrofia muscular, talasemia, distrofias musculares, entre otras.
Preguntas frecuentes:
Sí. De hecho se estima que cada persona es portadora de entre 3-5 mutaciones genéticas recesivas. Ser portador no es lo mismo que sufrir la enfermedad. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. En las personas portadoras, una de las copias funciona correctamente y la otra copia tiene la mutación. La mayoría de los portadores no manifiestan síntomas. El único riesgo para los portadores es transmitir la enfermedad a su descendencia en caso de compartir la mutación con su pareja.
La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia. La mayoría de los nacidos con enfermedades genéticas nace en familias sin antecedentes de la enfermedad.
La prevalencia de portadores para algunas de estas enfermedades es bastante común en la población. De hecho, una de cada 25 personas es portadora de Fibrosis Quística, y una de cada 50 lo es de Atrofia Muscular Espinal.
Los colegios profesionales de ginecología y genética American College of Medical Genetics (ACMG) y American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomiendan el test genético de portadores independientemente de que el embarazo se produzca de forma natural o mediante técnicas de Reproducción Asistida. Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el test genético de portadores con mutación para el mismo gen, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano.
Es el riesgo de que una persona sea portadora tras un test genético de portadores con resultado negativo para las mutaciones y enfermedades analizadas. No existe actualmente ningún test capaz de detectar todas las mutaciones existentes, por lo que queda un riesgo residual de que la persona que se ha realizado el test aún sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes no analizadas. Sin embargo, esto es muy poco frecuente.
Si eres portador, tus familiares más cercanos tendrán mayor riesgo de ser portadores, por lo que aconsejamos que se realicen un CGT si están planeando tener hijos.
Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.
Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.
Los resultados del test genético de portadores están disponibles en alrededor de 20 días hábiles. En los casos en los que el inicio sea muy cercano, es recomendable realizar los CGT de los dos miembros de la pareja simultáneamente, de forma que los resultados se obtengan a la vez y el proceso no se demore.
