Estudios de material de abortos
Si bien se considera que 1 de cada 5 embarazos termina en una aborto espontáneo, y que el antecedente de un solo aborto no implica mayor riesgo en embarazos futuros, en aquellas pacientes que presentan un segundo aborto, conocer su causa es importante para poder realizar un asesoramiento correcto y evaluar estrategias a futuro.
Existen avances tecnológicos que permiten detectar alteraciones cromosómicas que llevan a embarazos detenidos Mediante estas nuevas tecnologías se obtienen resultados confiables en pocas semanas. Las anomalías cromosómicas son la causa más frecuentes de pérdidas de espontáneas de embarazos, El 50% o más de los abortos espontáneos del primer trimestre son debidos a esta causa. Este porcentaje alcanza el 60% en los casos de embarazos logrados por fertilización asistida y en pacientes con edad reproductiva avanzada este porcentaje es aún mayor.
Estudios específicos
Existen tres estudios para evaluar si un aborto se origina en una anomalía cromsómica:
- Estudio de material de aborto por citogenética convencional: Hasta hace poco tiempo la única forma para evaluar si una anomalía cromsómica era la causa de un aborto, era mediante un cultivo celular y estudio citogenético convencional de restos abortivos. La forma de obtener el material para estudiar en este método es mediante una punción de vellosidades (se intrduce una aguja en el útero para obtener la biopsia) o enviando a estudiar lo obtenido en un raspado. El estudio citogenético convencional presenta una alta tasa de ausencia de resultado debido a fallos en el cultivo o a contaminación con células maternas. En los casos en los que sí da un resultado y muestra que el material de aborto no presenta anomalías cromosómicas y el sexo cromosómico es femenino, no hay forma de descartar contaminación materna (o sea, que las células analizadas sean de la paciente y no del material de aborto).
- Estudio de material de aborto por secuenciación masiva: Esta tecnología se llama NGS y permite tener resultados en el 85% de los casos. Además presenta como ventajas una mayor resolución que la citogenética convencional, permite diagnosticar la contaminación materna (ya que se evalúa junto con una muestra de sangre de la madre) y los resultados son más rápidos, ya que no necesita de cultivo celular (habitualmente el resultado se obtiene en 7-10 días).
Se debe tener en cuenta que esta técnica no detecta anomalías cromosómicas estructurales equilibradas y puede no detectar: aneuploidía en mosaico de bajo nivel, cromosomas triploides/tetraploides, disomía uniparental, deleciones o duplicaciones inferiores a 10 Mb. - Estudio no invasivo para embarazos detenidos: en este caso se detecta en el torrente sanguíneo de la paciente, ADN libre originado en el tejido placentario. Permite realizar, como su nombre lo indica, un estudio no invasivo tras la interrupción espontánea del embarazo detectada mediante ecografía, gracias al algoritmo para fracciones fetales muy reducidas. Puede realizarse desde la semana 5 de embarazo.
