Asesoramiento Genético
¿Qué es?

El asesoramiento genético es una consulta médica personalizada en la cual un especialista en genética te brinda información acerca de los distintos tipos de enfermedades genéticas, las formas de herencia que pueden presentar y el riesgo de aparición o recurrencia de éstas, así como también las posibles pruebas de diagnóstico y/o tratamiento a realizar según tu contexto personal y/o familiar.

El objetivo del asesoramiento genético es ayudarte en la toma de decisiones de acuerdo con tus valores y creencias, según en la etapa reproductiva en la que te encuentres, ya sea en el proceso de búsqueda de embarazo (etapa preconcepcional) o durante el mismo (etapa prenatal). 

El asesoramiento genético para anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas hereditarias y malformaciones fetales estructurales forma parte del cuidado integral periconcepcional.

Asesoramiento Genético
Asesoramiento preconcepcional

Se realiza la consulta previa al momento de búsqueda de embarazo. En esta etapa, es importante evaluar e identificar factores de riesgo tanto personales y/o familiares que podrían generar complicaciones en el embarazo, la descendencia o en la fertilidad, así como también realizar recomendaciones sobre distintas medidas o estrategias para disminuir el riesgo de enfermedades y/o patologías.

Los objetivos del asesoramiento preconcepcional incluyen: 

  • Conocer el estado de salud previo a la gestación.
  • Evaluar el riesgo reproductivo, realizando una anamnesis dirigida a la detección de enfermedades de tipo hereditario. 
  • Informar sobre medidas de protección para la salud fetal, como la exposición a tóxicos (alcohol, tabaco y otras drogas ilegales), a fármacos y productos químicos o exploraciones radiológicas.
  • Iniciar medidas de prevención de los defectos del tubo neural (Mielomeningocele).
  • Promocionar hábitos de vida saludables en la mujer y su pareja antes de la concepción. 
Estudios Genéticos
Estudios de pacientes, donantes de ovocitos y semen

Si bien las nuevas técnicas genéticas permiten disminuir el riesgo de recién nacidos afectados, no puede asegurar la salud genética absoluta de un embrión o de una persona, ya que pequeñas deleciones o mutaciones de novo pueden no detectarse con la tecnología actual. Existe una cantidad de estudios que pueden ser relevantes y pertinentes en muchos casos.

  • Muchas veces el diagnóstico de una enfermedad genética se evidencia cuando un integrante de la familia ya está diagnosticado o presenta síntomas; sin embargo, las enfermedades génicas recesivas pueden diagnosticarse en un hijo de padres portadores sanos sin que presenten dichos antecedentes.
  • Existe la posibilidad de evaluar el riesgo de tener un hijo con enfermedades genéticas mediante la realización de estudios genéticos que informan si quienes buscan un embarazo son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas. En caso de presentar riesgo elevado para alguna enfermedad, pueden tomarse medidas para tener un hijo sano.
  • Dentro de las enfermedades génicas más frecuentes se encuentran la fibrosis quística, atrofia muscular espinal y X frágil.
  • Para este tipo de evaluaciones pueden realizarse estudios específicos para una enfermedad determinada (cuando existen antecedentes que lo justifican) o pueden realizarse estudios de hasta 4000 mutaciones para 600 enfermedades génicas.
  • Estos estudios no están contemplados en la cobertura médica y, en caso de decidir realizarlos, debe solicitarlos a su médico o realizar una consulta con el genetista.
genetica_embrionaria
Estudios Genéticos
PGT: Estudios de los embriones
  • La probabilidad de tener un hijo afectado de una anomalía cromosómica depende principalmente de la edad de la mujer: a mayor edad, mayor es el riesgo.
  • Los pacientes que realizan un tratamiento de alta complejidad (FIV) pueden evaluar anomalías cromosómicas en los embriones mediante el estudio genético preimplantatorio (PGT-A) previo a la transferencia embrionaria. 

Este estudio no está contemplado en la cobertura médica y, en caso de decidir realizarlo, debe solicitarlo a su médico o realizar una consulta con el genetista.

Recomendaciones

  • Las pacientes que se encuentran en la búsqueda de embarazo deben tomar 1 mg diario de ácido fólico para prevenir anomalías de cierre de tubo neural en la descendencia. (La toma debe iniciarse  1-2 meses antes de lograr el embarazo y continuar hasta el primer trimestre de gestación.)
    A las pacientes con antecedentes de malformaciones propias o de hijos con malformaciones neurológicas, o cardíacas, o que se encuentran tomando medicamentos por epilepsia, se les recomienda tomar 5 mg diarios.
  • - Tener un peso adecuado al momento de lograr el embarazo. En caso de hallarse fuera del rango, se recomienda consultar con un nutricionista.
    - No ingerir medicamentos con posibles efectos teratogénicos. Consultar por cualquier medicamento que se está ingiriendo al momento de lograr el embarazo.
    - No consumir alcohol desde el momento en que se logra el embarazo.
    - No fumar, ya que está demostrado que el tabaco tiene efectos negativos en la probabilidad de lograr el embarazo, así como aumenta las complicaciones durante el mismo. La recomendación es tanto para mujeres como para hombres.
  • Tener la vacunación completa recomendada contra las siguientes afecciones: varicela, gripe, sarampión, hepatitis B, tétanos, difteria y tos ferina. Tener aplicada la vacuna de la rubéola al menos 3 meses antes de lograr el embarazo (o presentar serología de IgG positiva).
  • Las pacientes diabéticas deben presentar valores de hemoglobina glicosilada lo más cercano posible a normales para prevenir malformaciones congénitas, o hacer su adecuado control endocrinológico.
    Informar sobre los estudios genéticos disponibles en la actualidad, sus alcances y limitaciones, en cada etapa de la reproducción.

¿QUIÉNES SOMOS?

Somos líderes en fertilidad y genética reproductiva. La innovación tecnológica y la excelencia científica y académica nos permiten obtener los mejores resultados reproductivos, garantizados por la aplicación de rigurosos procedimientos de control de calidad.

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SECCIONES

CENTRAL

Juncal 3490, CABA, Argentina.
info@pregna.com.ar
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Camila Benedit

• Licenciada en Publicidad por la Universidad de Palermo (2014).

• Certifico en Coaching Ontológico(2016)

• Concejala electa en el partido de Tigre, Provincia de Bs. As para el Honorable Concejo Deliberante. (2017-2021)

• Certificación en Health Coaching en IIN, la escuela online más grande de nutrición (NY, 2020)

• Certificación en Coaching Deportivo(2021)

• Certificación de Alba Emoting, gestión de emociones. (2019)

• Certificación en Mindfulnes (2019)

• Certificación con el gran maestro Joe Dispenza “Co creando nuestro mundo”(2021)
Realizo cursos en : Biodecodifiación, astrología, medicina china, meditación, alimentación consciente, sexualidad consciente,plantas medicinales, etc

Constanza Bracht

• Licenciada y Profesora de Psicología (UBA).

• Miembro de SAPHRA (Soc. Argentina de Psicólogos en Reproducción Humana Asistida).

• A su capacitación en temáticas específicas de fertilidad le suma su experiencia personal con tratamientos de reproducción asistida.

• Acompaña y asesora a mujeres y parejas en tratamientos de baja y alta complejidad (FIV – Donación de gametos – Preservación de fertilidad – Gestación Subrogada).

Florencia Justo

• Bioquímica, graduada en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA, 2020). Realizó la práctica profesional en el laboratorio de andrología del Hospital de Clínicas José de San Martín.

• Durante el año 2020 se desempeñó como bioquímica en el área de diagnóstico de infertilidad masculina del laboratorio Manlab. En el año 2021 inició su formación en embriología clínica al ingresar como Fellow en el laboratorio de reproducción asistida de la clínica PROCREARTE.

• Realizó el curso de especialización en Embriología Clínica de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER).

• Se incorporó al staff del laboratorio de Pregna en Noviembre de 2023.

Erika Natalia Abelleira

• Médica graduada en la Universidad Nacional de Tucumán.

• Especialista en Endocrinología.

• Residencia Universitaria en Endocrinología en Hospital de Clínicas José de San Martín-Universidad de Buenos Aires (2008-2011).

• Jefa de Residentes (2011-2012).

• Ayudante de primera medicina interna-Departamento de Medicina-Facultad de Medicina-UBA. (2017-actualidad).

• Jefe de Trabajos Prácticos-Carrera de Endocrinología-UBA (2019-actualidad).

• Diplomada en Obesidad. Universidad de Favaloro (2023)

Justina Beccar Varela

Médica graduada con diploma de honor del Instituto Universitario CEMIC (2017).

Realizó la residencia médica en Tocoginecología en el Hospital Italiano de Buenos Aires (2019-2023).

Actualmente realizando el fellowship en Medicina Reproductiva en la institución.

Gonzalo Oubiña

Licenciado en Ciencias Biológicas graduado en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (2016).

Doctor de la Universidad de Buenos Aires, área Química Biológica (2022).

Fellow en embriología en la Società Italiana Studi di Medicina della Riproduzione (Bologna, Italia) entre 2022 y 2023.

Mariano Etchepareborda

Estudios secundarios: Bachiller especializado en Ciencias Biológicas
Cursado en el Colegio Champagnat

Idioma Inglés: Redbrick Institute
Oakland Institute
Preliminar English Test
First Exam
I.G.C.S.E.

a) TITULOS UNIVERSITARIOS

Médico
Diploma otorgado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.
Finalización de los estudios: 9 de diciembre de 2004

Especialista en Tocoginecología
Diploma otorgado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires en el Hospital de Clínicas “José de San Martín” desde el 1º de junio de 2005 hasta el 31 de mayo de 2009

Jefe de Residentes de Tocoginecología
Diploma otorgado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires en el Hospital de Clínicas “José de San Martín” desde el 1º de junio de 2009 hasta el 31 de mayo de 2010

Médico de Planta Honorario
Otorgado por la 1ra Cátedra de Ginecología del Hospital de Clínicas José de San Martín.

b) GUARDIAS y ACTIVIDAD LABORAL

Sanatorio I.M.O. (Instituto Médico de Obstetricia) 2007-2011

Guardia de Ginecología en O.S.E.C.A.C. (Obra Social de Empleados de Comercio)

Médico interno de Obstetricia, Hospital de Clínicas “José de San Martín” Junio 2010 – Julio 2014

Guardia de Obstetricia. Sanatorio Anchorena

Medico de Staff de la sección Esterilidad Matrimonial de la Division Ginecologia del Hospital de Clinicas Jose de San Martin. Junio 2010 a Marzo 2014

Jefe de Guardia de la Catedra de Obstetricia del Hospital de Clínicas Jose de San Martin.

Subjefe de guardia. Servicio de Obstetricia, Hospital José de San Martin. 01/10/2014.

Jefe de Urgencias Tocoginecologicas. Hospital Jose de San Martin; desde 2015 hasta la fecha

c) CURSOS y CONGRESOS

XXII Jornada de Obstetricia y Ginecología. SOGIBA 2004. 17, 18 y 19 de Mayo.

Enfoque Multidisciplinario del Paciente con Enfermedad Vascular. FLENI. Buenos Aires, 25 de junio del 2004.

10° Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. 24, 25, 26 y 27 de agosto del 2004. Sheraton Buenos Aires Hotel.

VIII Congreso Argentino de Perinatología. Jornadas de Actualización para Obstétricas. Seminario de Enfermería Perinatal. 14 al 16 de Octubre de 2004. Buenos Aires, Argentina.

75° Congreso Argentino de Cirugía. 48° Congreso Argentino de Cirugía Torácica. 29° Congreso Argentino de Colonoscopía. 31° Jornadas Argentinas de Angiología y Cirugía Cardiovascular. 5° Jornadas Nacionales de Médicos Residentes de Cirugía General. Buenos Aires 3 de noviembre de 2004

IX Curso de Cirugía Endoscópica Ginecológica. Shering, Buenos Aires. De mayo a diciembre de 2004.

Curso Práctico de Cirugía Laparoscópica. Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Cirugía Experimental. De junio a diciembre del 2004. (20 horas docentes)

XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología SOGIBA 2006. 5, 6 y 7 de Mayo, Buenos Aires, Argentina.

Curso Teórico Práctico “Hands on” en cirugía laparoscópica ginecológica. Dictado en SOGBA del 6 de junio al 4 de julio de 2007. Módulo práctico: Cirugía laparoscópica en animales. (52 horas docentes)

Primera Jornada SAEGRE en endocrinología ginecológica y reproductiva de residentes y fellows. 9 de Noviembre de 2007.

Disertante en la Primera Jornada SAEGRE en endocrinología ginecológica y reproductiva de residentes y fellows. Tema: Estados Hiperprolactinémicos. 9 de Noviembre de 2007.

Curso de “Colposcopia Avanzado” dictado en la Primera Cátedra de Ginecología del Hospital de Clínicas José de San Martin, desde el 5 de junio al 17 de julio de 2007.

Curso de “Nuevos Enfoques y Terapéuticas en Patología Vulvaginal” dictado en la Primera Cátedra de Ginecología del Hospital de Clínicas José de San Martin, durante los meses de Agosto a Septiembre de 2007.

Curso de postgrado titulado “Jornadas de atención primaria ginecológica en las distintas etapas de la mujer” dictado en la Cátedra de Ginecología del Hospital de Clínicas José de San Martín, desde el 21 de abril hasta el 28 de abril de 2008.

XXVI Congreso Internacional de Obstetricia y Ginecología. SOGIBA 2008. Asistente. 13, 14 y 15 de Julio. Buenos Aires, Argentina.

Workshop “PATOLOGÍA DEL TRACTO GENITAL INFERIOR: A 25 AÑOS DE UN NUEVO CONCEPTO EN ATENCIÓN TOCOGINECOLÓGICA”, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, 1° Cátedra de Obstetricia. Buenos Aires, 26 de Noviembre de 2008.

Curso Anual Universitario. Programa de ¨Actualización en Medicina Reproductiva¨. CEGYR – Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción. Desde el 8 de abril del 2008 hasta el 8 de noviembre del 2008.

XXVII Congreso Internacional de Obstetricia y Ginecología. SOGIBA 2009. Asistente. 29, 30 y 31 de Agosto. Buenos Aires, Argentina.

Jornada “Avances en Reproducción Asistida”. CEGYR – Centro de Estudios en Ginecología y Reproducción. Buenos Aires, 18 de septiembre de 2009.

SOCIEDAD ARGENTINA DE ENDOMETRIOSIS – SIMPOSIO INTERNACIONAL ¨Una visión actualizada de la Endometriosis¨. Buenos Aires, 14 de Mayo de 2010

WORK-SHOP “Sutura laparoscópica”. Instructor. Hospital de Clínicas “José de San Martín”. División Ginecología. C.A.B.A. 20 al 22 de mayo. 2010

XXVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. SOGIBA 2010. Asistente. 3, 4 y 5 de junio. Buenos Aires, Argentina.

Curso de Postgrado “Actualización en Cirugía Endoscópica Ginecológica”. Disertante sobre el tema “Histeroscopía”. 9 de Septiembre de 2010. Hospital de Clínicas “José de San Martín”. Buenos Aires, Argentina.

SOCIEDAD ARGENTINA DE ENDOMETRIOSIS. SIMPOSIO INTERNACIONAL. “Nuevos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de la endometriosis” “Desde la investigación hasta la clínica”. Buenos Aires, 24 de Junio de 2011.

AMERICAN SOCIETY for REPRODUCTIVE MEDICINE. The 67th Annual Meeting. October 15-19, 2011. Orange County Convention Center, Orlando, FL. Attendance.

“CURSO SUPERIOR BIANUAL DE MEDICINA REPRODUCTIVA 2012 – 2013
“XVII CURSO ANUAL DE CIRUGÍA ENDOSCÓPICA GINECOLÓGICA” SAMeR. Directores: Dres. Claudio Ruhlmann, Diego Gnocchi y Sebastián Gogorza Coordinadores: Dres. Lautaro Tessari y Victorio Viglierchio Secretarios: Dres. Fernando Pinto y Mariano Etchepareborda. 12/6/12 al 27/11/12
“XVIII CURSO ANUAL DE CIRUGÍA ENDOSCÓPICA GINECOLÓGICA” SAMeR. Directores: Dres. Claudio Ruhlmann, Diego Gnocchi y Sebastián Gogorza Coordinadores: Dres. Mariano Etchepareborda y Dra. Felicitas Ruhlmann. Junio del 2013 a Diciembre del 2013
“XXXIX Congreso Internacional de Obstetricia y Ginecología SOGIBA 2022, 13° Encuentro Nacional del Ejercicio Profesional y 8° Jornada de Enfermería Tocoginecologica,”
Panelista en Mesas de Discusión Presencial ”HONORARIOS PROFESIONALES Y NOMENCLADOR DE SOGIBA»
Tutor en Mesa Redonda con Residentes de Ginecología Presencial “CIRUGIA GINECOLOGICA Y REPRODUCCION»

ACTIVIDAD CIENTIFICA

• SOCIEDAD ARGENTINA DE MEDICINA REPRODUCTIVA
Socio

• SOCIEDAD de OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA de BUENOS AIRES
Miembro PLENARIO

• SOCIEDAD ARGENTINA DE ENDOMETRIOSIS
CERTIFICACION de CLASIFICACION AGREGADA en ENDOMETRIOSIS 2020
INTEGRANTE DEL MAFE (Mapa Federal de la Endometriosis)

VOCAL TITULAR DE LA COMISION DIRECTIVA 2021-2022
IV jornada de endometriosis celebrada en el Hospital Naval “Pedro Mallo” en Mayo 2022. Disertante

d) PUBLICACIONES

XXVI CONGRESO ARGENTINO DE GINECOLOGÍA Y OBSTERTICIA.28 al 31 de octubre de 2009 – Rosario – Argentina. Trabajo Científico “EMBARAZO EN LAS PACIENTES TRANSPLANTADAS RENALES”.

XXVI CONGRESO ARGENTINO DE GINECOLOGÍA Y OBSTERTICIA.28 al 31 de octubre de 2009 – Rosario – Argentina. Trabajo Científico “EVOLUCIÓN DE LOS ABORTOS CONSUMADOS QUE SON VERDADERAS MOLAS HIDATIFORMES PARCIALES (MHP)”

Rotación por MD Anderson Cancer Center (Houston, Texas. USA) en Cirugía mínimamente invasiva en Ginecología Oncológica desde 23 de febrero al 15 de mayo de 2009.

Robotic Technology Award – Best Paper On Robotic or Simulators. Third Place. “Robotic Radical Trachelectomy in Patients with Early-Stage Cervical Cancer” Pedro T. Ramirez, M.D. Mariano Etchepareborda, M.D. Pamela T. Soliman, M.D., MPH. University of Texas, M.D. Anderson Cancer Center. Houston, Texas. USA. Presented at the Global Congress of Minimally Invasive Gynecology. AAGL 38th Annual Meeting. November 15-19, 2009 – Orlando, Florida. USA

PRIMARY MALIGNANT MELANOMA OF THE VAGINA – Michael Frumovitz, Mariano Etchepareborda, Charlotte C. Sun, Pamela T. Soliman, Patricia J. Eifel, Charles F. Levenback and Pedro T. Ramirez – OBSTETRICS & GYNECOLOGY 116(6):1358-65 (2010)

XXVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. SOGIBA 2010. Presentador del tema: ¨2do caso: Asociación letal VIH-SIDA y Hepatitis C¨ en el Escenario Clínico Desordenes hepáticos que alteran el binomio madre-hijo. 3, 4 y 5 de junio. Buenos Aires, Argentina

XXVIII CONGRESO INTERNACIONAL DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. SOGIBA 2010. Autores del Trabajo: “Embarazo ectópico intersticial (cornual)”. Piroso, Paula; Etchepareborda, Mariano; Favero, Gabriela; Ruda Vega, Hilda. 3, 4 y 5 de junio. Buenos Aires, Argentina.

Premio Científico Laboratorio ASTREZENECA al mejor trabajo de Ginecología titulado: “Relación Calidad Ovocitaria – Índice de Masa Corporal en Tratamientos de Fertilidad de Alta Complejidad”. 3 de diciembre de 2011.